•腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency (ADA)
•腺病毒 adenovirus
•Alagille综合征 Alagille syndrome
•等位基因 allele
•氨基酸 amino acids
• 动物模型 animal model
• 抗体 antibody
• 凋亡 apoptosis
• 路-巴综合征 ataxia-telangiectasia
• 常染色体显性 autosomal dominant
• 常染色体 autosome
B
• 细菌人工染色体 bacterial artificial chromosome (BAC)
• 碱基对 base pair
• 先天缺陷 birth defect
• 骨髓移植 bone marrow transplantation
• BRCA1/BRCA2
C
• 癌 cancer
• 后选基因 candidate gene
• 癌 carcinoma
• cDNA文库 cDNA library
• 细胞 cell
• 染色体 chromosome
• 克隆 cloning
• 密码 codon
• 天生的 congenital
• 重叠群 contig
• 囊性纤维化 cystic fibrosis
• 细胞遗传图 cytogenetic map
D
• 缺失 deletion
• 脱氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid (DNA)
• 糖尿病 diabetes mellitus
• 二倍体 diploid
• DNA复制 DNA replication
• DNA测序 DNA sequencing
• 显性的 dominant
• 双螺旋 double helix
• 复制 duplication
E
• 电泳 electrophoresis
• Ellis - van Creveld syndrome
• 酶 enzyme
• 外显子 exon
F
• 家族性地中海热 familial Mediterranean fever
• 荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization (FISH)
• 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome
G
• 基因 gene
• 基因扩增 gene amplification
• 基因表达 gene expression
• 基因图谱 gene mapping
• 基因库 gene pool
• 基因治疗 gene therapy
• 基因转移 gene transfer
• 遗传密码 genetic code (ATGC)
• 遗传咨询 genetic counseling
• 遗传图 genetic map
• 遗传标记 genetic marker
• 遗传病筛查 genetic screening
• 基因组 genome
• 基因型 genotype
• 种系 germ line
H
• 单倍体 haploid
• haploinsufficiency
• 造血干细胞 hematopoietic stem cell
• 血友病 hemophilia
• 杂合子 heterozygous
• 高度保守序列 highly conserved sequence
• Hirschsprung病 Hirschsprung's disease
• 纯合子 homozygous
• 人工染色体 human artificial chromosome (HAC)
• 人类基因组计划 Human Genome Project
• 人类免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus (HIV)/
获得性免疫缺陷综合征 acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)
• huntington舞蹈病 Huntington's disease
• 杂交 hybridization
I
• 免疫治疗 immunotherapy
• 原位杂交 in situ hybridization
• 继承的 inherited
• 插入 insertion
• 知识产权 intellectual property rights
K
• 敲除 knockout
L
• 白血病 leukemia
• 库 library
• 键、连接 linkage
• 部位、场所 locus
• 优势对数评分 LOD score
• 淋巴细胞 lymphocyte
M
• 畸形 malformation
• 描图 mapping
• 标记 marker
• 黑色素瘤 melanoma
• 孟德尔 Mendel, Johann (Gregor)
• 孟德尔遗传 Mendelian inheritance
• 信使RNA messenger RNA (mRNA)
• 中期 metaphase
• 微阵技术 microarray technology
• 线立体DNA mitochondrial DNA
• 单体性 monosomy
• 小鼠模型 mouse model
• 多发性内分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN1)
• 突变 mutation
N
• 神经纤维瘤病 neurofibromatosis
• 尼曼-皮克病 Niemann-Pick disease, type C (NPC)
• non-directiveness
• RNA印记 Northern blot
• 核苷酸 nucleotide
• 神经核 nucleus
O
• 寡核苷酸 oligo
• 癌基因 oncogene
P
• p53
• Parkinson病 Parkinson's disease
• 专利权 patent
• 血系/谱系 pedigree
• 表型 phenotype
• 物理图谱 physical map
• 多指畸形/多趾畸形 polydactyly
• 聚合酶链反应 polymerase chain reaction (PCR)
• 多态性 polymorphism
• 定位克隆 positional cloning
• 原发性免疫缺陷 primary immunodeficiency
• 引物 primer
• 原核 pronucleus
• 前列腺癌 prostate cancer
• 蛋白 protein
R
• 隐性 recessive
• 逆转录病毒 retrovirus
• 核糖核酸 ribonucleic acid (RNA)
• 核糖体 ribosome
• risk communication
S
• 序列标记位点 sequence-tagged site (STS)
• 联合免疫缺陷 severe combined immunodeficiency (SCID)
• 性染色体 *** chromosome
• 伴性的 ***-linked
• 体细胞 somatic cells
• DNA印记 Southern blot
• 光谱核型 spectral karyotype (SKY)
• 替代 substitution
• 自杀基因 suicide gene
• 综合征 syndrome
T
• 技术转让 technology transfer
• 转基因的 transgenic
• 易位 translocation
• 三体型 trisomy
• 肿瘤抑制基因 tumor suppressor gene
V
• 载体 vector
W
• 蛋白质印记 Western blot
• Wolfram综合征 Wolfram syndrome
Y
• 酵母人工染色体 yeast artificial chromosome (YAC)
